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做了检查仍生出畸形儿 无创DNA检测可靠度有几分?
做了检查仍生出畸形儿 无创DNA检测可靠度有几分?
新闻出处:   2018-07-14 16:30:50
今天,一篇题为《华大癌变》的文章对产前无创DNA检测提出了若干疑问,该文得到了很多人,尤其是准父母的关注。

唐筛原本就是产前检查中较为牵动人神经的一项,如果结果是高风险或本身是高龄产妇,下一步检查的选择很容易令人陷入左右为难的窘境。

确实,无创DNA检查和羊水穿刺有各自的优缺点和适应情况,很难两全其美。希望今天果壳AI带来的这篇文章能够帮助你更全面地了解这两种检查,在有需要时能权衡各方面因素做出适合自己的选择。

怀孕以后,要做很多检查,其中比较“隆重”的,也就是最牵动准爸妈神经的,包括糖耐量测试、唐筛、大排畸等等。

很多人对唐筛充满疑惑,认为“查来查去也只是个概率,没必要做”,或者在查出高风险后,不知道下一步检查如何选择。唐筛只能给出概率,那么,进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢?

唐筛只能给出几率

唐氏综合征是一种染色体疾病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条,而是3条了。唐筛,即唐氏综合征筛查,实际上包括一新万博检查,每项筛查本身不足以给出确定的结论,综合起来才有意义。不过即使综合起来,也不能告诉你是否怀了唐氏儿,而是只能给出怀了唐氏儿的几率。



21-三体综合症患者的核型:第21对染色体的三体变异现象| National Human Genome Research Institute

首先是12周前后的颈后透明带厚度测量,这个值(就是NT)对判断是否唐氏儿有参考作用,但准确率低而漏检率太高,以至于独看这一个值完全没法做判断。

16周前后的产检就复杂了,也是多数人疑问的所在。要抽血,分离血清,测量里面甲胎蛋白(MSAFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕周、年龄、体重等,计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。它们的组合和意义大概是这样的:



从表里可以看出,除了唐氏综合征,三个标志物浓度的高低组合,至少还能告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。

大家为什么总说高龄产妇危险呢?计算怀唐氏儿概率时,除了标志物的具体数值,几乎同等重要的是影响这些数值的因素。“权重”最大的当数准妈妈年龄,怀唐氏儿的概率随着孕妇年龄增加而显著增加,20岁只有1/1450,30岁大概1/1000,而过了40岁,比例就有点令人害怕了,会达到1/100以上。也就是说,40岁和30岁的准妈妈测量出完全一样的标志物浓度,40岁可能被判为高危,30岁的就当了分母。

医疗上,人为划定了35岁的界限。35岁之前(指预产期时不满35周岁),通过上述方法推算得出怀唐氏儿的风险为低风险,就不用继续检查;如果风险超过阈值,就要进一步做针对性的测试。但35岁之后,这个计算变得非常不准确。所以唐筛直接略去,因为结果不管高低风险都没有参考价值,只能更直接地进行检测。

进一步的检测,一个选择是羊水穿刺,一个是无创胎儿DNA检查。

无创DNA检查省事安全

但准确率仍低于羊穿



无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA,孕周满12周就可以做,只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是最主要的染色体畸形,尚且是小概率事件,其他相对来说概率就更小。



无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA | 正版素材来源:图虫创意

胎儿和母亲虽然是相对独立的存在,但由于有胎盘的衔接,胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内,基本上从怀孕7周就可以检测出来,后来逐渐增加。不过即使增加了,也需要取10毫升血才够。

这10毫升血里有很多完整的母亲的血细胞,需要加入甲醛把这些细胞固定了,以免它们破了释放出更多捣乱的母亲DNA。怎么区分静脉血里的DNA哪个是母亲的哪个是胎儿的呢?靠长短。胎儿的DNA更短,按照长短,就能获得很高比例的胎儿游离DNA了。

然后就是测序和计算,看21号、18号、13号染色体的目标片段中,来自父亲和母亲的比例是不是正常的1:1。如果是三体染色体,则会得到2:1的结果。





想通了原理,也更可以理解为什么无创DNA检测的难度更大、检测的正确率也同羊水穿刺仍有差距。羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞,然后再检查里面的胎儿DNA,不仅量大而且完整,自然比DNA小片段的操作更容易。

无创DNA检查比较昂贵,但仍然只是一种筛查方法,无法确诊。如果结果是阳性,需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。

除了假阳性,这种检查也存在小概率的漏检可能,所以如果实在不放心的话,还是直接做羊穿更安心。

羊穿是确诊的金标准

羊水穿刺检查能收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析,是目前唐氏综合征最准确的检查方法。

在超声波的帮助下,用针头穿过准妈妈的肚皮,一直探到子宫里,躲开宝宝,取出些羊水,从里面把胎儿的细胞分离出来,就可以直接看有没有哪条染色体不对劲。妈妈的创口一般一两天就痊愈。



羊水穿刺示意图| BruceBlaus/Wikimedia Commons

但也可想而知,毕竟要把针扎进去,在很少的情况下,可能造成早产或者流产。

这里还有一个误解。我们经常听说羊穿的流产率是1/200,实际上这是20世纪70年代的数据。2006年一项在美国进行的统计显示,没做羊穿的准妈妈组,24周前自然流产率是0.94%,而做羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。这么一比较,羊穿造成的自然流产率为0.06%。

无创和羊穿,到底怎么选?

面对一个即将诞生的小宝贝,面对可能成为全家人的希望和欢喜源泉的新生命,我们总是希望能得到一个“万全之策”。

很可惜,由于目前对生命科学理解的局限,在科学范围里,我们只能尽量接近完美、做到最好,却始终无法给出百分百的承诺。

就像35周岁以上的孕妇,在“生死”层面上,无创当然是百分百安全;然而安全的代价是准确性的下降。抛开厂商声称的99.9%不论,无创毕竟只能检测出染色体非整倍体疾病;而羊穿不仅能检测染色体的数量,还能检测染色体的质量,准确性高了许多。



等待做产前检查的准妈妈| 正版素材来源:图虫创意

染色体疾病被无创检查漏诊是小概率事件,羊穿发生危险失去宝宝也是小概率事件,两条路没有哪条更容易一些的时候,怎么选?

首先要看是否有其他因素影响这个天平。比如B超也是无创的影像学检查,而且现在准确率越来越高,如果B超提示异常,那可能就需要更积极一点的处理。

所有的医疗行为,都是为了帮助客户(患者)达成心愿。所以,医生只能告知风险,帮助你下定决心:有家庭觉得胎儿极其宝贵,难以接受任何可能导致流产的行为;有家庭觉得病儿抚养压力大,一定要健康,要优生优育。



无论做出怎样的选择,都是医疗伦理上允许的,并且医生会尽力帮助你降低风险,达成心愿。而即便走向不开心的结果,也不要怪罪自己或医生:运气不好,和这个宝宝没有缘份,休养身体重新出发,下一次会好的。



作者:桔子徐蕴芸

编辑:odette

一个AI

新科技的进步给了妈妈更多的选择,但选择也会带来更多苦恼,而且旧的数据也会过时。比如经常被提到、也常在基因检测公司网页上出现的羊水穿刺流产率0.5%-1%的数据,就过时了,现在的技术已经把它降低到了原来的十分之一。

医疗决策从来都不是一件容易的事情,但是请记住,没有任何东西能替代你和你的医生之间的充分沟通。考虑好自己的需求,医生会帮助你的。